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遺傳性結腸癌主要有兩類。一類是Lynch徵候群，又分為二型，第一型為年輕即罹大腸癌，但沒有其他部位癌症；第二型則有其他部位癌症的家族成員，特別是女性生殖器官的癌症，它們都是因為DNA修補出現問題的疾病。臨床上可用Amsterdam定義或revised
Bethesda criteria來篩選病人，符合的須先作微衛星不穩定分析（microsatellite instability analysis）或免疫染色分析。發現有微衛星不穩定現象或免疫染色出現蛋白質表現量下降，就要作基因定序。假如由病人中找到了突變位置，其他的家人即可作篩檢。而經基因篩檢後的家族成員，若是找不到基因缺損者，那他的癌症風險即相當於一般民眾。另一類遺傳性結腸癌為家族性大腸息肉症（familial
adenomatous polyposis），這種疾病為顯性遺傳，自青春期或成年早期即出現數百或上千個息肉，它是由於帶有Adenomatous
polyposis coli (APC) 抑癌基因的突變所造成。一旦確定突變基因所在，其家族成員即應接受篩檢，包括基因的鑑定、胃腸鏡、超音波等。對遺傳性結腸癌家族成員透過基因諮詢及早期篩檢，可以了解個別成員的癌症風險及降低大腸直腸癌發生率及死亡率。（臨床醫學
2011; 67: 187-92） |
