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| 結節性硬化症是一種少見的體顯性遺傳疾病，臨床上的表現包含神經系統和皮膚的徵候，以及發生於多種器官的先天性良性腫瘤。診斷的建立必須符合臨床表現和影像學的診斷標準。臨床上典型的三種症狀（classical triad）為癲癇、智能障礙與臉部血管纖維瘤（facial angiofibroma），但是此三種症狀不常能同時表現，所以影像檢查對於診斷和追蹤就顯得非常重要。（臨床醫學 2011; 68: 159-63） | |
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關鍵詞： |
結節性硬化症（tuberous sclerosis）、罕見遺傳疾病（rare hereditary disease）、皮質結節（cortical tubers）、磁振造影（magnetic resonance imaging） | |