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運動神經元疾病（motor neuron diseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，其中肌萎縮性脊髓側索硬化症（amyotrophic
lateral sclerosis, ALS）是成人最常見的運動神經元疾病。ALS在全世界的盛行率約為5/100000左右，偶發性ALS患者的平均年齡多為55-75歲之間，而家族遺傳性ALS患者的發病年紀大多較早；男性罹病機率約為女性的1.5-2.5倍。臨床方面ALS會表現同側肢體的下運動神經元徵象（如無力、萎縮和肌束抽搐）及上運動神經元徵象（如肌腱反射上升、霍夫曼徵象（Hoffmann
signs）、巴賓斯基反射（Babinski signs）或肌躍症），並可參考El Escorial診斷基準來區分診斷確信度。若佐以肌電圖，應可發現三個肢體以上的活動性去神經現象（active
denervation）。偶發性ALS的病因仍不明確，重金屬中毒、病毒感染、腫瘤、自體免疫、輻射及雷擊都被懷疑是危險因子。大約有10%的病人為家族遺傳性ALS患者，其中超氧化歧化療（superoxide
dismutase）的基因突變或缺失，約占遺傳性ALS的15-20%。目前研究認為ALS致病機轉是多因素的(multifactorial)，包括麩胺酸之興奮毒性（glutamate-induced
excitotoxicity）、粒線體結構異常、鈉鉀離子幫浦功能不良、自體吞噬及軸突運輸系統中斷。在ALS治療及處置方面，美國神經醫學會建議使用riluzole
藥物治療，並考慮經皮內視鏡胃造口術（percutaneous endoscopic gastrostomy）導管以及導入早期非侵入性呼吸（non-invasive
ventilation）以延長存活時間，亦可提升患者生活品質。隨著ALS的病理研究越來越多，許多標靶治療的藥物已進入臨床試驗，結果令人期待。（臨床醫學
2012; 69: 96-101） |
