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| 萊式症候群（Leigh's disease）是一種非常罕見的遺傳性神經代謝性異常，又被稱為亞急性壞死性腦脊髓病變。這種進行性的病變通常開始於嬰兒時期，其發病的原因通常和細胞內粒線體的基因變異有關，中樞神經細胞由於粒線體能量代謝異常而產生長期缺氧的狀態，所導致一連串併發症。表現出來的症狀包含運動技巧退化，僵直，癲癇等。影像方面以磁振造影的表現最為典型，通常可見在大腦導水管周邊以及基底核紋狀體產生雙側對稱的高訊號病灶。此疾病目前尚無有效的治療方式，從發病到死亡的進展非常快速，目前只能以支持性的療法減緩病程。（臨床醫學 2012; 69: 155-9） | |
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關鍵詞： |
亞急性壞死性腦脊髓炎（subacute necrotizing encephalomyelitis）、粒線體（mitochondria）、自體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）、磁振造影（magnetic resonance imaging） | |