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| 豆固醇血症（sitosterolemia）又稱為植物固醇血症（phytosterolemia）。因為基因ABCG5（ATP-binding cassette, subfamily G, member 5）基因或ABCG8（ATP-binding cassette, subfamily G, member 8）基因的突變所導致。ABCG5及ABCG8載體負責排除細胞中多餘的膽固醇及植物固醇。缺乏載體造成膽固醇及植物固醇在血液中累積。在正常人，植物固醇只有少於5％能被吸收，但在病人，植物固醇的吸收率可高達15~63％。病人會表現出韌帶及結節的黃色瘤（xanthoma）、加速的動脈硬化、早發性冠狀動脈疾病，以及血液學異常。飲食治療是重要的，須避免攝取植物固醇。怡妥（Ezetimibe）及貴舒醇（cholestyramine）都有不錯的治療效果。接受治療的病人之長期預後還須更多研究闡明。（臨床醫學 2012; 70: 255-7） | |
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關鍵詞： |
豆固醇血症（sitosterolemia）、高血脂症（hyperlipidemia）、黃色瘤（xanthoma） | |