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| 第二型之多發性內分泌腫瘤（multiple endocrine neoplasm type 2, MEN 2）是因RET protooncogene這一個生殖細胞突變所引起,而藉由基因型之分析可預測疾病之預後，MEN2中各種基因密碼子突變以密碼子883，918及922之突變甲狀腺髓質癌（medullary thyroid carcinoma, MTC）之惡性度最高，發生年紀最早及預後最差，全甲狀腺切除術須於6個月大以前施行，密碼子611、618、620及634之突變，MTC惡性度及預後次之，建議於5歲以前施行全甲狀腺切除術，其餘之密碼子突變如609、768、790、791、804及891等預後較為良好；而在無明顯家族遺傳性的MTC及嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）的患者，也可以考慮基因檢測來篩檢是否為多發性內分泌腫瘤；MEN 2是藉由分子生物學之基因檢測，來為病患設定個別治療計劃的典範。（臨床醫學 2012; 70: 293-7） | |
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關鍵詞： |
第二型之多發性內分泌腫瘤（multiple endocrine neoplasm type 2, MEN 2）、RET 原致癌基因（RET protooncogene）、全甲狀腺切除術（total thyroidectomy） | |