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| 體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是最常見因為單基因變異所造成的遺傳性腦血管病變，致病基因已被證明為為第19條染色體上的NOTCH3基因。腦梗塞或暫時性腦缺血，失智症，預兆性偏頭痛，以及精神方面的問題是最常見的臨床表現。這個疾病在歐美國家已有廣泛的研究，但是在華人地區至今缺乏大型的研究。在台灣地區漢人族群最為大型的研究中我們可以發現此疾病我們族群中的表現不論是臨床症狀上，影像學上，甚至是基因突變位置的盛行率上都有些許的不同。而此疾病至今沒有根本治療的方式，且學界目前對此疾病的控制方式仍沒有十分肯定的結論，但是對於危險因子的控制，諸如積極控制高血壓、糖尿病、高血脂，以及抗血小板製劑的使用，仍被認為是最有效的方法。（臨床醫學 2013; 71: 214-9） | |
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關鍵詞： |
體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）、腔隙性腦梗塞（lacunar infarction）、血管性失智（vascular dementia） | |