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| 多囊性腎臟疾病（polycystic kidney disease）是一種常見的遺傳性疾病起因於體細胞突變（somatic mutation），少數是因為散發性突變（sporadic mutation）所造成，其特徵為兩側腎臟會出現多發的內襯上皮囊泡（epithelial-lined cysts）。這些突變基因所產生的異常蛋白如多囊腎蛋白（polycystin protein）等，會使初級纖毛（primary cilia）發育不正常，而造成腎臟囊泡不斷的產生及增大。最終導致腎功能嚴重受損而必須接受透析治療或是腎臟移植。因此近年來不斷的研究結果，發展出一些藥物如mTOR路徑的抑制劑（mTOR inhibitors）、血管加壓素受體拮抗劑（vasopressin receptor antagonists）、somatostatin或octreotide等，對這些囊泡的不斷增大能加以控制，期望這些新的藥物治療能減少囊腫病人進展到末期腎衰竭而須接受透析治療，從而改善他們的生活品質。（臨床醫學 2013; 71: 338-44） | |
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關鍵詞： |
自體顯性多囊性腎疾病（autosomal dominant polycystic kidney disease）、自體隱性多囊性腎疾病（autosomal recessive polycystic kidney disease）、末期腎臟病變（end stage renal disease）、腎臟移植（kidney transplantation） | |