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| 胃腸道基質瘤（gastrointestinal stromal tumor）是最常見的胃腸道惡性肉瘤。在標靶治療發展以前，轉移性的胃腸道基質瘤病患的預後極差。然而，在過去的10年中，胃腸道基質瘤卻成為標靶治療的典範疾病。目前已知胃腸道基質瘤起源於Cajal間質細胞。而KIT 及血小板衍生生長因子受體α多胜月太（platelet-derived growth factor receptor, α polypeptide，簡稱PDGFRA）的基因突變為最常見的兩個致癌基因變異。其他的基因變異有NF1基因突變、BRAFV600基因突變、KRAS或NRAS基因突變、SDH缺損及IGF1R過度表現。這些研究與發現，使我們對於此一疾病的起源和發展，有了更新的見解。這些進步將協助我們發展新的治療，使我們將來不僅能控制疾病的惡化，更希望有朝一日可以消除所有的腫瘤細胞，達到治癒癌症的目標。（臨床醫學 2013; 72: 19-25） | |
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關鍵詞： |
胃腸道基質瘤（gastrointestinal stromal tumor）、Cajal間質細胞（interstitial cells of Cajal）、KIT激活脢（KIT kinase）、基因突變（mutation）、血小板衍生生長因子受體α多胜月太（platelet-derived growth factor receptor, α polypeptide） | |