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隨著基因與分子醫學的進步，越來越多與惡性腫瘤相關的基因突變被發現，依據病人個別的腫瘤性質加以施行個人化治療的觀念開始被提出，相應的標靶治療藥物也應運而生。其中，對於治療晚期非小細胞肺癌已有數種標靶用藥通過臨床試驗，獲得核淮上市。在診斷上如何分別篩選出適用各種標靶治療的病患是病理診斷持續面臨的挑戰。在治療上，肺癌可先區分為小細胞癌與非小細胞癌，非小細胞癌又可再分為鱗狀細胞癌、腺癌與大細胞癌。針對這樣的組織形態學分類，目前已被證明與某些基因突變與化療藥物的療效有關，如：肺腺癌較常見K-RAS與EGFR的基因突變，以及化療藥物愛寧達（Pemetrexed）對肺鱗狀細胞癌療效不佳等。故確實的組織形態學分類，能更有效率地篩選出應接受後續分子基因檢驗的病人。要在極為少量的切片或細胞學檢體進行組織分類有時極為困難，但加上免疫組織化學染色的輔助，有超過八成的病例能得到確實的診斷分類。本文即針對非小細胞肺癌（尤其是腺癌）中常見的基因突變（K-RAS、EGFR及ALK轉位突變）、分子檢驗方式及相關化療及標靶用藥（Erlotinib、Gefitinib、Crizotinib）作一整體性的介紹。（臨床醫學
2013; 72: 175-82） |
