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| 家族性高膽固醇症的病人血中有很高的總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇，因此可能出現早發的冠狀動脈血管疾病，因此要提早診斷與治療，以降低心臟冠狀動脈疾病的風險。以患者為中心，家族成員為對象，追蹤檢測家族成員的血膽固醇，是篩檢出家族性高膽固醇症病人最有效的方式。治療異型接合子家族性高膽固醇血症的首選口服藥物為statin，若血中膽固醇仍未達標，可加上口服Ezetimibe。但對於同型接合子家族性高膽固醇血症的病人，口服藥物的治療效果很差，病人每一至兩周須接受低密度脂蛋白膽固醇去除術（LDL apheresis）的治療，才能短暫地控制血中低密度脂蛋白膽固醇的濃度。因此，新一代的降血脂藥物是迫切需要的。目前有希望的降血脂藥物包括寡核?酸治療法（APOB anti-sense oligonucleotide therapy），PCSK 9單株抗體抑制劑，口服MTTP抑制劑，及口服CETP抑制劑等藥物都在臨床研究中。（臨床醫學 2013; 72: 220-7） | |
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關鍵詞： |
家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）、低密度脂蛋白膽固醇接受器（low density lipoprotein receptor）、降血脂治療（lipid lowering therapy） | |