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| 常常在兒科門診有遇到因為發展遲緩21而求診的案例，進行評估與診斷時，會發現有一部分的患童會以走路容易跌倒，肌肉無力或是說話發音咬字不清來表現，在面對這些兒童肌肉無力的疾病，我們可以分為幾個部份去分析與探討：1. 前角細胞（anterior horn cell）的疾病；2. 神經肌肉交界處（neuromuscular junction）的疾病；3. 肌肉本身的疾病；4. 肌肉發炎性疾病（inflammatory）；5. 其他先天性及代謝性疾病。這些疾病的臨床表現以及如何去鑑別各自的不同，在下列的本篇文章中會有進一步的討論。在這篇文章，我們將藉由一個三歲小男童的病例探討，進而去討論有關肌肉無力尤其是近端肌肉群無力的疾病。裘馨氏肌肉失養症是其中相對常見的一個疾病。我們會探討此病症的臨床表現、實驗室檢查、討論如何去診斷出這個疾病以及這個疾病是否能由早期篩檢出來，最後討論這個疾病的治療以及新的治療方法。（臨床醫學 2014; 73: 210-3） | |
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關鍵詞： |
肌肉酵素（creatine kinase）、高爾氏現象（Gowers'sign）、裘馨氏肌肉失養症 （Duchenne muscular dystrophy） | |