摘要
基因學於分化型甲狀腺癌之臨床應用The clinical utility of genetics in the management of differentiated thyroid cancer
黃君睿、郭錦松
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分化型甲狀腺癌形成之分子機轉,目前認為與MAPK(mitogen-activated protein kinase)-PI3K(phosphatidylinositol-3 kinase)-AKT(protein kinase) 路徑高度相關。當出現MAPK 路徑上的突變時,可能形成甲狀腺乳突癌;若出現RAS(rat sarcoma)-PI3K-AKT 路徑上突變,較會產生濾泡腺瘤和甲狀腺濾泡癌;當兩條路徑同時活化,加上突變持續累積,則可能形成分化不良型甲狀腺癌或甲狀腺未分化癌。BRAF(v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) 基因突變和甲狀腺癌惡性度有關,可能是決定預後的重要因子。基因篩檢工具目前已經上市,使用於「無法判定」的甲狀腺細胞穿刺檢體,來減少不必要的甲狀腺手術。美國食品藥物管理局於2013 年年底核准sorafenib 使用於對傳統放射碘治療無效的復發性或轉移性甲狀腺癌。隨著基因研究的進展和標靶藥物的研發,未來將有更多工具可以應用於甲狀腺癌的診斷和治療。(臨床醫學 2014; 73: 300-6)

關鍵詞:

分化型甲狀腺癌(differentiated thyroid cancer)、甲狀腺乳突癌(papillary thyroid carcinoma cancer)、甲狀腺濾泡癌(follicular thyroid carcinoma)、基因學(genetics)
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