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許多遺傳性神經疾病在臨床表現與遺傳學上都具備高度的異質性，因而漸漸轉向以基因變異為導向的疾病分類，基因診斷的重要性也日益提高。次世代定序(next-generation
sequencing，NGS) 可同時進行多基因高通量的序列分析，因而能夠大幅提升基因定序的效能。隨著研究目的的不同，次世代定序應用於基因診斷主要的方式有(1)
全基因體定序(whole genome sequencing，WGS): 目標在於分析人類全基因體序列；(2) 全外顯子定序(whole exome
sequencing，WES):只定序人類全部基因的外顯子，能夠較有效率的找到可能的致病突變，也可以減少所需的花費與時間以及產生的資訊量；(3)
標靶定序(targeted sequencing): 定序範圍只針對疾病相關的基因外顯子定序，能夠彈性因應不同目的而有多元設計，同一實驗可以檢測大量樣本。藉由次世代定序，可以發現未知的致病基因，或是快速找到大量罕見基因的突變，及早診斷更多可以治療的遺傳疾病，也能夠從而瞭解這些基因多樣的疾病表現。以其強大的效能與快速產生資訊的能力，次世代定序大大推動了神經疾病的遺傳學研究，也為疾病發生機轉與潛在治療方式，帶來了許多研究上的契機。如何讓跨越種族與族群的基因體資訊，有效整合與分享，以及妥善因應相關倫理問題，將是進一步廣泛應用次世代定序的關鍵課題。（臨床醫學
2015; 75: 107-15） |
