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| 水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎是一種罕見先天遺傳疾病。其特色為缺乏雙眼協調水平眼球運動的孩童及青少年伴隨漸進性脊柱側彎。而儘管水平凝視麻痺與漸進性脊柱側彎之關連性早在1974 年就已被發現，但經過三十年後才確認其關聯及突變基因。本篇報告一水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎病例臨床症狀及磁振影像表現。（臨床醫學 2015; 75: 180-3） | |
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關鍵詞： |
水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎(horizontal gaze palsy with progressive scoliosis, HGPPS)， 水平凝視麻痺(horizontal gaze palsy)， 漸進性脊柱側彎(progressive scoliosis)，分裂橋腦徵兆(split pons sign)，蝴蝶狀延腦(butterfly medulla oblongata)，磁振造影(magnetic resonance imaging) | |