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阿茲海默氏症是一常見的神經退化性疾病，以發病年齡六十五歲為分界，分為早發型阿茲海 默氏症及晚發型阿茲海默氏症，有三個基因已證實會造成早發型阿茲海默氏症，其中PSEN1
基 因突變最常見，佔體顯性遺傳的早發型阿茲海默氏症病患78%，APP 基因突變佔18% 次之， PSEN2 基因突變最少，僅佔此類病患4%，其疾病嚴重程度與病程進展快慢與發病年齡成反比。
晚發型阿茲海默氏症罹病風險則受到遺傳因子跟環境因子共同影響，遺傳因子中最重要為ApoE 基因之E2/E3/E4 基因型，攜帶E4 基因型的個體會增加約3-4
倍的罹病風險，攜帶E2 基因型的 個體較不易罹病，風險降低為0.6-0.7 倍。近年來，全基因組關聯分析研究發現了十數個晚發型 阿茲海默氏症的易感性基因，包括ApoE、BIN1、CLU、ABCA7、CR1、PICALM、MS4A6A、
CD33、MS4A4E、CD2AP、 SORL1、EPHA1 及GAB2 基因，這些基因的致病機轉多半與細胞 自噬作用、內生性免疫反應及脂質代謝有關。最新的次世代定序技術將持續拓展我們對阿茲海默
氏症遺傳基因的瞭解，少數晚發型阿茲海默氏症的患者也可能與APP、PSEN1、PSEN2 基因上 少數罕見變異有關。 （臨床醫學 2015;
75: 348-53） |
