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| 肥厚性心肌病 (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) 是常見的遺傳性心肌病變，盛行率約千分之2。HCM 臨床診斷主要根據病史、體檢、心電圖、心臟影像及排除其它心臟或全身性疾病。HCM 在青少年和成人病例，約60％是由心臟肌節蛋白基因的突變引起，約5-10％是由其他的遺傳性疾病引起，包括遺傳性代謝和神經肌肉疾病。有鑑於年輕患者發生心律不整和心源性猝死，因此HCM 能否正確診斷是重要的。HCM 的分子診斷不僅能提供致病原因的確定，藉由家庭級聯測試，更可讓家族成員提早診斷，做為日後追蹤建議及治療參考依據。針對這主題，本文聚焦於近年來有關致病基因的分子檢測、基因型和表型關係、遺傳諮詢重要性、及次世代定序技術挑戰。（臨床醫學 2015; 76: 27-32） | |
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關鍵詞： |
肥厚性心肌病 (hypertrophic cardiomyopathy)、肌節(sarcomere)、遺傳學(genetics) | |