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| 肥大細胞增生症是種罕見的疾病，但可以發生在任何年齡，這是一種是以過多的肥大細胞浸潤且侵犯一種或多重器官為特色的病。診斷上必須符合世界衛生組織規範的條件，而骨髓檢查為重要且必要的步驟。此病按照臨床的表現與牽涉的範圍可以分為皮膚性(cutaneous) 與全身性(systemic)，而全身性肥大細胞增生症(systemic mastosis) 在臨床上可以再依據病程分為4種亞型，透過骨髓檢查和症狀的觀察，給予正確的亞型診斷，進而給予適當的治療，病患才能有好的預後。尤其是其中一種稱之為: 全身性肥大細胞增生症合併非肥大細胞系列的血液疾病(systemic mastocytosis associated with clonal hematological non-mast cell lineage disease, MAHMND)，是指除了原本肥大細胞增生的問題外，合併另一種非肥大細胞系列的血液疾病；其治療與預後則依據非肥大細胞系列的血液疾病來處置。目前我們已經了解此疾病與KIT 突變有關，希冀未來有更多的發現來診斷與治療此病。（臨床醫學 2015; 76: 306-10） | |
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關鍵詞： |
瀰漫性巨型B 細胞淋巴癌、全身性肥大細胞增生症、全身性肥大細胞增生症合併非肥大細胞系列的血液疾病、胰蛋白?, KIT 突變 | |