這篇文章回顧了近年來的文獻,相關基因變異所造成的慢性腎臟疾病(chronic kidney disease, CKD) 風險。本篇文章除了提供基因變異的確認方法,並概述基因和腎臟疾病關聯性及其相關的機轉。近年來與腎臟疾病有許多相關的易感基因。而其中MYH9
可能和局部節段性腎小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS), 整體性腎小球硬化(global
glomerulosclerosis) 以及塌陷性腎小球病變(collapsing glomerulopathy) 相關,目前發現MYH9
基因變異約可在43% 非裔美國人造成末期腎臟疾病。此外,MYH9 多態性(polymorphisms)與非裔美國人的人類免疫缺陷病毒相關性腎病(human
immunodeficiency virus- associated nephropathy, HIVAN) 或非糖尿病腎病變皆有相關性。並且根據全基因關聯研究資料,可使我們對於基因變異有新的見解,而這些突破將改變我們對於腎臟疾病進展的觀念,並提供新的治療選擇。(臨床醫學
2016; 77: 219-23) |