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| 黑斑息肉症候群是一種體染色體顯性的遺傳性疾病，以腸胃道過誤瘤息肉(hamartomatous polyp) 與皮膚黏膜色素沉著為主要表現。男女發病率相等，約有一半病例有家族史。患者發生腸胃道以外癌症的機率較一般人高。患者常以反復發作的腹痛、腹脹、便血、皮膚黑斑等原因來就診，可根據其皮膚粘膜色素斑、胃腸道多發息肉及家族史這三大臨床特點 而得到診斷。我們在這裡報告一位有Peutz-Jegher's syndrome 的九歲男童，以息肉造成的腸套疊而引發腹痛為表現，並接受部分小腸切除與後續的內視鏡息肉切除術，並且有一系列的追蹤性影像學檢查。（臨床醫學 2016; 77: 320-2） | |
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關鍵詞： |
黑斑息肉症候群(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)、過誤瘤息肉(hamartomatous polyp)、腸套疊(intussusception) | |