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| 神經膠質瘤(glioma) 是中樞神經系統常見的腫瘤，包含了較廣泛浸潤型的腫瘤及邊界較清楚、低惡性度的腫瘤。在世界衛生組織2007 年出版的中樞神經系統腫瘤分類中，將浸潤性神經膠質瘤依據組織型態學的特色分為星狀細胞瘤、寡樹突神經膠質瘤及混合型，並依惡性程度分為二至四級。近年來對神經膠質瘤的分子特性已有了更多了解，也發現許多生物標記(biomarker) 可輔助診斷、影響預後及預測對治療的反應。因此，在2016 年更新的中樞神經系統腫瘤分類裡，除了組織型態外，也將納入腫瘤的分子表現做為診斷依據，結合兩者的發現來做出一個整合性的診斷。本文主要介紹與成人的浸潤性神經膠質瘤有關的生物標記，其中以染色體1p/19q 之缺失、異檸檬酸脫氫(isocitrate dehydrogenase, IDH) 基因及ATRX 基因的突變較具有診斷上的價值，MGMT 基因啟動子的甲基化狀態則有助於預測神經膠母細胞瘤對於治療的反應。（臨床醫學 2016; 78: 126-9） | |
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關鍵詞： |
神經膠質瘤(glioma)、生物標記(biomarker)、分類（classification） | |