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| 結直腸癌為我國發生率第一高的癌症。在眾多結直腸癌病人當中，有少數為具有家族遺傳性的患者，在其中又以遺傳性非瘜肉症結直腸癌 / Lynch 氏症(hereditary non-polyposis colorectalcancer, HNPCC / Lynch syndrome) 最為常見。此症為患者有修復基因錯誤功能的缺失所造成，除了會遺傳以外，也有較高機會引發結直腸以外器官之癌症。為了篩檢並診斷出這些患者，可對結直腸癌腫瘤檢體進行錯誤配對修復基因(mismatch repair gene) 蛋白之免疫組織化學染色：一般患者檢體染色結果為陽性，Lynch 氏症患者檢體染色結果為陰性。針對如何選擇結直腸癌患者接受Lynch 氏症篩檢，有許多專家提出的策略和標準，而本院目前的做法為以免疫組織化學法篩檢所有60 歲以下的結直腸癌患者。隨著技術進步，未來可能發展全面性的組織篩檢，並提供臨床醫師作為個人化癌症醫療的資訊參考。（臨床醫學 2016; 78: 130-4） | |
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關鍵詞： |
遺傳性非瘜肉症結直腸癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer)、Lynch氏症(Lynch syndrome)、錯誤配對修復基因(mismatch repair gene) | |