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| 腦部海綿狀血管畸形(cerebral cavernous malformation, CCM)是一種罕見的腦部血管結構異常的疾病。這類的血管畸形可能會擠壓到周邊的神經組織，而產生局部的神經學症狀。同時異常膨大的血管也有較高的出血機率，進而造成出血性腦中風，癲癇，頭痛等併發症。若出血量大會造成嚴重腦水腫，或因出血的位置靠近腦幹，則可能危及生命。但因為此病之盛行率極低，目前尚未有適合的篩選方法。往往都是在常規的腦部影像學檢查中發現，或是在海綿狀血管畸形破裂出血產生神經學症狀時才被發現。 目前已經找到三個和腦部海綿狀血管畸形相關的基因，分別是KRIT1 (CCM1)，MGC4607(CCM2)以及PDCD10 (CCM3)，上述任一基因突變時會導致血管內皮細胞異常進而產生血管畸形。大部分都是體顯性遺傳的模式。家族性的腦部海綿狀血管畸形在MRI影像上常見有多發性的病灶，而且這些腦部或脊髓病灶會隨著年齡增加而變多。由於此類疾病相當罕見，本文根據國外的大型研究和本科收治此病患者的經驗，整理腦部海綿狀血管畸形的相關基因，致病機轉及臨床表現。 （臨床醫學 2017; 81: 17-20） | |
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關鍵詞： |
腦部海綿狀血管畸形(cerebral cavernous malformaltion)、出血性中風(hemorrhagic stroke) 、腦血管疾病(cerebral vascular disease) | |