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| 甲狀腺激素受器有兩種亞型(β和α)，分別由兩個基因(THRB和THRA)調控，而這兩種基因的突變分別會造成甲狀腺激素抗性症β和甲狀腺激素抗性症α。同一種突變產生的甲狀腺激素抗性症可以有完全不同的表現型，兩種亞型之間的症狀決定於組織器官表現此種甲狀腺激素受器(β和α)的多寡。在高濃度甲狀腺激素存在下，發現沒有被抑制的甲促素，以及游離型甲狀腺素/三碘甲狀腺素的比值下降，會讓我們懷疑此病。最終的診斷要依賴基因分析，但仍然有少部分的甲狀腺激素抗性症找不到突變的基因。甲狀腺激素抗性症β一般不需要特別用治療，但在懷孕期間因為高濃度的甲狀腺激素會透過胎盤影響到胎兒，因此可能會需要短暫地使用抗甲狀腺藥物。本文旨在回顧甲狀腺激素抗性症的機轉、表現、診斷和治療，以期能讓大家對這個罕見的疾病有所瞭解。（臨床醫學 2018; 82: 463-8） | |
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關鍵詞： |
甲狀腺激素抗性(resistance to thyroid hormone)、甲狀腺激素受器(thyroid hormone receptor)、基因(gene) | |