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| 次世代定序是近十年來生物技術的一大進步，以往傳統的定序技術只能針對小片段的序列進行定序，既費時又費工；利用次世代定序技術，可以經過一次的定序過程辨認基因體中所有三十億個鹼基的序列，大幅增加致病基因的偵測率及效率。但是因為經過全基因體定序分析輸出的資料龐大，資料分析成了最困難的步驟。筆者已經累積多個全基因體定序分析的經驗，經過不斷的改進及修正錯誤，在此提出分析的心得與大家分享。（臨床醫學 2018; 82: 473-7） | |
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關鍵詞： |
全基因定序分析(whole genome sequencing)、次世代定序(next generation sequencing)、精準醫療(precision medicine)、個人化醫療(personalized medicine) | |