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| 結節性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一種遺傳疾病，患者的神經細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊，其主要的神經學表現為藥物難以控制的癲癇。本文主要介紹結節性硬化症的臨床表現及分享一位結節性硬化症病患的腦部影像發現。（臨床醫學 2019; 83: 129-32） | |
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關鍵詞： |
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)、癲癇(epilepsy, seizure)、腦室管膜下巨細胞星狀瘤(subependymal giant cell astrocytoma, SEGA)、腦室管膜下結節(subependymal nodule, SEN)、腦皮質發育不良(cortical dysplasia) | |