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亞歷山大症(Alexander disease)是一種體顯性遺傳的腦白質病變，典型的亞歷山大症發病於嬰兒期，病童會出現巨腦症、癲癇、發育遲緩，快速進展死亡。成人型亞歷山大症發病年齡變化很大，自青少年時期到五、六十歲發病均有可能，成人型亞歷山大症臨床特徵與嬰兒型不同，以延髓徵候(吞嚥困難和言語不清)及步態不穩為主要表現，部分病患會出現顎肌陣攣，出現此表徵強烈暗示為亞歷山大症。典型的亞歷山大症腦部核磁共振特徵為廣泛腦白質病變，包括大腦白質、基底核、視丘、腦幹都會受影響，以額葉白質病變最為顯著；腦室旁輪廓線狀T1WI高T2WI低訊號病灶也是此病特徵，可用來跟其他腦白質病變作區辨。成人型亞歷山大症腦部核磁共振特徵不同於典型嬰兒期發病患者，成人患者大腦白質變化輕微，小腦與腦幹白質病變較明顯，延腦與頸椎脊髓因明顯萎縮而呈現"蝌蚪狀?
為其特徵。亞歷山大症乃因GFAP基因上發生異型合子突變而致病，GFAP蛋白主要表現於神經系統的星狀膠細胞，GFAP突變蛋白會形成沉積物妨礙星狀膠細胞的有絲分裂、內質網與溶?體正常構造，且影響到ATP釋放。基因治療包括反寡義核?酸與CRISPR/Cas9技術在動物模型具治療效果，但應用於人體仍需進一步研究。（臨床醫學
2019; 84: 639-42） |
