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淋巴血管平滑肌肉增生症 (lymphagioleiomyomatosis, LAM)是一個影響到多個身體系統的疾病，此疾病在臺灣非常罕見，35歲到45歲的停經前女性為好發族群，屬於血管旁類上皮細胞瘤的其中一員(neoplasms
with perivascular epithelioid differentiation, PEcoma)，大約10到15%跟結節性硬化症(tuberous
sclerosis complex, TSC)的基因突變有關，其他大部分是偶發性。致病機轉主要由不正常的平滑肌樣細胞(LAM cell)增生造成，於不同器官增生會造成不同的症狀。最常侵犯的部位為肺部，主要症狀為自發性氣胸、喘、疲累、肋膜積水、乳糜胸，肺外症狀如腎血管平滑肌脂肪瘤(renal
angiomyolipomas)、淋巴結增生、子宮、腦膜瘤等等。診斷分為非病理診斷如基因檢測、高解析度電腦斷層等，以及病理切片診斷。初期(FEV1
? 70%)可使用支氣管擴張劑、氧氣、肺部復健等治療，在較嚴重時(FEV1 <70%)則考慮使用標靶藥物治療(sirolimus, everolimus)。（臨床醫學
2019; 84: 643-7） |
