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| 肌萎縮性脊髓側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)，是一種不可逆的退化性神經疾病。此疾病會同時造成腦部的上運動神經元與脊髓腦幹的下運動神經元退化，進而產生肌肉無力、萎縮、吞嚥困難、呼吸困難等症狀。罹患此病的患者平均會在發病五至六年內死亡。在臺灣，ALS的盛行率大約是十萬分之1.97，平均發病年齡為56.6歲。目前已經有超過30個ALS相關的致病基因被發現。目前ALS的治療仍然相當有限。只有兩種藥物經美國FDA核准上市，分別是Riluzole以及Edaravone。但這兩種藥物的效果都相當有限，僅能小幅度延緩病程。因而治療此疾病的重點仍針對病人的症狀以支持性治療來減輕臨床症狀並維持生命。由於此類疾病罕見但病程快速，對病患的生活品質影響甚大，本文根據國外的大型研究和本科收治此病患者的經驗，整理報告ALS的相關基因，致病機轉及臨床表現。（臨床醫學 2019; 84: 703-5） | |
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關鍵詞： |
肌萎縮性脊髓側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis)、運動神經元(motor neuron)、神經退化性疾病(neurodegenerative disease) | |