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家族性類澱粉神經病變(transthyretin familial amyloid polyneuropathy, TTR-FAP)是一個罕見的體顯性遺傳神經疾病，其表現為漸進式的周邊神經軸索退化以及自主神經障礙，造成病人嚴重的失能甚至死亡。TTR-FAP的致病原因為transthyretin基因(TTR)的突變，導致不正常的類澱粉纖維原蛋白形成，並堆積於人體的組織與器官上。受影響的器官與系統不僅僅是周邊神經與自主神經系統，還有心臟、腎臟…等等。因為不一致的臨床表現使得TTR-FAP常常被忽視導致延誤診斷。TTR-FAP的臨床及基因分布特性，過去在華人地區並沒有全面性的調查，臺灣最常見的基因型為Ala97Ser，臨床表現為晚發性的周邊神經病變以及自主神經的異常，而且心臟方面的影響常常被低估。
TTR-FAP是少數可治療的遺傳性神經病變，發病早期可以進行肝臟移植，不過適合接受這項治療的病人實在是有限。四合體穩定藥物(diflunisal、tafamidis)已被証實可以延緩TTR-FAP病程的惡化。最近的臨床試驗也証實了基因治療的效果，可以有效的減緩神經病變的惡化，並改善生活品質。若能針對具有家族史的家庭成員進行基因檢測，並固定追蹤高危險的基因攜帶者，及早發現並診斷，可以早期介入治療，提供病人適當的照顧。
（臨床醫學 2019; 84: 821-7） |
