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| 脊髓小腦性運動失調症是一群以影響小腦功能為主的遺傳性神經退化性疾病，其臨床表徵與致病基因具有高度多樣性，診斷此類疾病的要領在於了解病人之疾病史與家族病史，並由身體檢查評估病人是否具有小腦功能障礙以及其他特定的臨床病徵可作為診斷之線索，基因檢測是確定診斷的方式。多麩醯胺酸疾病是脊髓小腦性運動失調症中最常見的一群，這類疾病於臨床、病理、與疾病分子機制有許多相似之處。近年的研究發現已有超過五十種基因變異與脊髓小腦性運動失調症相關，也使此疾病的病生理分子機制得以被更深入的了解。雖目前仍無有效的治療方式，未來可望能透過調控目標分子的功能作為發展新治療的方針。（臨床醫學 2020; 85: 181-8） | |
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關鍵詞： |
神經基因學(neurogenetics)、多麩醯胺酸疾病(polyglutamine diseases)、異常蛋白質堆積(protein aggregation) | |