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| Leigh症候群(Leigh syndrome, LS) 為粒線體疾病(mitochondrial disease) 之一，為粒線體呼吸鏈(mitochondrial respiratory chain) 異常的遺傳性疾病。臨床上以漸進性的神經學表現為主，如發展遲緩、癲癇、意識改變、呼吸衰竭等；此外，也可能出現身材矮小、多毛症(hypertrichosis) 、肝功能異常等症狀。磁振造影(magnetic resonance imaging, MRI) 為最重要的影像診斷工具，可以在T2加權(T2-weighted) 及液體衰減反轉恢復序列(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR) 影像中，看到殼核(putamen) 及中腦導水管周圍灰質(periaqueductal gray matter, PAG) 的對稱性高訊號表現。Leigh症候群的發生率約為四萬分之一，患者多在兩歲前發病。臨床上以支持性治療為主，預後不佳，許多患者在發病數個月後過世。（臨床醫學 2020; 86: 651-6） | |
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關鍵詞： |
粒線體疾病(mitochondrial disease)、Leigh症候群(Leigh syndrome, LS)、亞急性壞死性腦病變(subacute necrotizing encephalopathy)、磁振造影(magnetic resonance imaging, MRI)、小兒科(pediatric) | |