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| 腎上腺腦白質失養症(X-linked adrenoleukodystrophy, ALD) 為一種基因缺損造成的過氧化小體代謝異常疾病。ALD是一種罕見疾病，在1910年第一次被Haberfeld及Spieler報導。Schilder在1913年執行了第一次的大體解剖，並發現大腦組織裡有顯著的發炎細胞堆積和神經髓鞘的缺損。 ALD真正的病因要到1960年代才慢慢受到重視，最後在1980年發現造成疾病的基因位於X染色體長臂的Xq28。這些年來，科學家也發現了造成疾病的基因缺損為ABCD1。 ALD在臺灣的發生率為1/20,000~1/50,000 之間。和其他X-linked疾病一樣，由於基因位在X染色體上，當媽媽是缺損基因的帶原，生下的兒子有一半的機會罹患此病。本文將討論影像表現及其他類似的疾病鑑別診斷。（臨床醫學 2021; 87: 132-6） | |
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關鍵詞： |
腎上腺腦白質失養症(adrenoleukodystrophy, ALD)、電腦斷層掃描(computer tomography scan, CT)、核磁共振影像(magnetic resonance imaging, MRI) | |