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| 自2008年臺灣施行法布瑞氏症的新生兒篩檢服務以來，臺北榮總法布瑞氏症基因突變的個案中，80-85%是帶有臺灣常見基因突變點IVS4+919G>A。臨床上發現，心肌纖維化可能早在心臟肥大前就已存在，而一旦有心肌纖維化的病患使用酵素治療的預後成效其實有限。本文藉由呼籲藉由新生兒篩檢家族追蹤，及早把握黃金治療期，並且介紹酵素替代療法的治療成效，及未來的法布瑞氏症藥物。（臨床醫學 2021; 88: 695-7） | |
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關鍵詞： |
法布瑞氏症(Fabry disease)、心肌纖維化(myocardial fibrosis)、酵素替代療法(enzyme replacement therapy) | |