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第一型戊二酸尿症(glutaric aciduria type I)為罕見自體隱性遺傳(autosomal recessive)代謝疾病(Inborn
error of metabolism)，可被細分在有機酸血/尿症(organic acidemia/aciduria)之中。主要是因分解特定胺基酸的戊二基輔?A去氫?(Glutaryl-CoA
Dehydrogenase)在基因層面(GCDH gene)發生缺陷，導致有毒的中間代謝產物如3-羥基戊二酸(3-hydroxyglutaric
acid, 3-OH-GA)，戊二酸(glutaconic acid, GA) 及戊二醯肉鹼(glutarylcarnitine, C5DC)過量累積於體內(特別是中樞神經系統)並出現於尿液之中。典型症狀好發於3-18個月大嬰兒，主要出現漸進式的神經病變如肌張力不全、異動症等動作障礙或是癲癇及急性代謝異常反應如代謝性酸中毒。然而臨床症狀或是血液、尿液檢查並非總是能立即確診因此腦部影像如磁振造影(magnetic
resonance imaging, MRI)在鑑別診斷上扮演非常重要的輔助角色，影像上表現主要是對稱性雙側基底核訊號異常並隨著疾病進成逐漸萎縮、額葉及顳葉島蓋(operculum)發育不全(hypoplasia)導致大腦側腦溝(Sylvian
fissure)擴大。臨床上目前並無根治性療法，支持性治療主要原則是飲食控制(低蛋白質飲食、補充肉鹼)減少中樞神經系統暴露在特定毒性代謝物質之中與急性發作(acute
encephalopathic crisis)時避免生命危險。（臨床醫學 2022; 89: 64-9）
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