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第一型戊二酸尿症(glutaric aciduria type I, GA1) 屬於腦白質失養症(leukodystrophy) 的一種，為一種罕見的體隱性遺傳代謝疾病。因為GCDH
基因上的變異，導致戊二基輔?A 去氫?(glutaryl-CoA dehydrogenase) 出現缺陷，而造成戊二酸(glutaric acid,
GA)、3 羥基戊二酸(3-hydroxyglutaric acid, 3-OH-GA)、戊烯二酸(glutaconic acid)、戊二醯肉鹼(glutarylcarnitine,
C5DC) 等物質在體內異常堆積。第一型戊二酸尿症的患者經常在幼童時期即發病，以神經學方面的症狀為主，尤其常以運動障礙做表現。典型的影像學表徵為額顳葉發育不全(frontotemporal
hypoplasia) 與擴大的薛氏裂(Sylvian fissure)。對於嚴重發病的兒童患者，在急性期可以觀察到腫脹的雙側基底核(basal
ganglia)，並在磁振造影(magnetic resonance image, MRI) 的T2 加權影像(T2-weighted image)
中出現高訊號變化。因為患者在新生兒時期可能沒有明顯症狀，而錯過了治療時間，新生兒篩檢對於第一型戊二酸尿症顯得格外重要。在臺灣，我們藉由測定血片中異常升高的戊二醯肉鹼來診斷。此外，血液、尿液及腦脊隨液中過量的異常物質堆積也可以作為診斷依據。第一型戊二酸尿症的治療以長期飲食控制為主，須維持低蛋白飲食以降低離氨酸及色氨酸的攝取，並可適量補充維生素B12
(riboflavin) 與左旋肉鹼(L-carnitine)。若能控制得宜，第一型戊二酸尿症的患者預後與一般人無異。（臨床醫學 2023;
91: 1-5） |
