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微衛星不穩定(microsatellite instability) 在大腸直腸癌(colorectal cancer) 中是個重要的生物標記(biomarker)，在疾病診斷、預後及治療預測上都有其價值。遺傳性非息肉大腸直腸癌綜合症(hereditary
nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) 是一種體染色體顯性遺傳性疾病(autosomal dominant
inheritable disease)，特徵為在微衛星區域(microsatellite regions) 有變異現象，表示 DNA錯誤配對修復基因(DNA
mismatch repair, MMR) 發生缺陷(deficiency)，此疾病有較高的機會發生第二個腫瘤，並且腫瘤有機會發生在大腸之外的器官，因此所有新診斷大腸直腸癌的病人都建議常規檢驗是否有微衛星不穩定。其中，高度微衛星不穩定性(high
microsatellite instability, MSI-H)的早期大腸直腸癌，預後較微衛星穩定者好。第二期微衛星不穩定大腸直腸癌使用5-
氟尿嘧啶(5-fluorouracil) 藥物作為術後輔助治療(adjuvant treatment) 沒有好處。近年來微衛星不穩定也逐漸被用來預測免疫治療(immunotherapy)
的敏感性。（臨床醫學 2023; 92: 463-6） |
