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有許多癌症似乎有家族傾向或遺傳傾向，如肝癌、乳癌、大腸直腸癌等，其中肝癌與B型肝炎病毒關係密切，乳癌與大腸直腸癌可能的突變基因亦是熱門話題，也漸漸有些患者會要求做若干檢試，如乳癌病患可能要求測試BRCAl、BRCA2基因是否不正常。在西方世界，大腸直腸癌是最常見與造成死亡的癌症，在美國是僅次於肺癌的癌症死亡原因，故歐美均投入大批人力物力研究，獲得不少有趣的訊息，也正在改變全世界人口的飲食習慣，如提倡高纖維、低動物油脂食物。同時發現若干基因與大腸直腸癌的發生有關，如APC基因的突變，Ras
oncogene，p53癌症抑制基因的突變，及負責DNA複製時配對不正常的修補等。在台灣，大腸直腸癌的機率逐年增加，而大腸直腸癌的發生與基因及環境均有關係，其中約80％的病患無家族病史，而20％有家族史或與基因突變有關，經過去十年的努力，有許多不同的基因突變被確認與大腸直腸癌的發生有關，其中約1%為家族性腺體瘜肉(FAP,
familial adeno-matous polyposis)；5%為遺傳性非瘜肉性大腸直腸癌(HNPCC, hereditary non-polyposis
cancer colorectal)，但這些病患只佔全部大腸癌的5-6%，其他突變基因的確定則有賴進一步的研究。茲將有關family adenomatous
polyposis及hereditary non-polyposis colorectal cancer現有的資料整理一下與大家分享。（臨床醫學
2002; 49: 106-10） |
