摘要
顯性遺傳性小腦萎縮症簡介
朱素文
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顯性遺傳性小腦萎縮症昔日的名稱叫「橄欖核橋腦小腦萎縮症」(olivopontocere-bellar atrophy, OPCA),在神經學的發展歷史上有一段滄桑的記錄。 在1950年代,當這個病剛被命名時,因病人們的症狀常不盡相同,臨床醫師無法有共識,因此分類完全靠病理解剖,並冠上不同的人名;到了1980年代,英國的神經學家Anita Harding才提倡根據大略的臨床症狀配合遺傳學的分類,將顯性遺傳性小腦萎縮症分成三型;但不論如何分類,顯性遺傳性小腦萎縮症複雜的診斷分類一直是神經學醫師的噩夢。 1980-1990年代,分子生物學的知識快速地被應用於醫學的研究,藉由連鎖分析法,科學家發現顯性遺傳性小腦萎縮症事實上是由許多不同的基因變異所引起的,變異的基因不同,症狀因而不盡相同。 .....(臨床醫學 2002; 50: 137)

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