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| A 型血友病的基因突變型式大部份都已獲得了解，也知道嚴重型的患者 35-50% 都是由 intron 22 inversion 所引起。這些進展對於偵測出女性帶基因者與胎兒產前篩檢工作的進行助益甚大。近年來強調預防性治療與居家治療，患者的生活品質有大幅改進，同時也顯著地減少關節併發症的發生。人工基因合成的第八凝血因子，由於製造方法的改進，不用添加人類白蛋白，使製劑更安全。血友病的諸多特質很適合應用基因治療，雖然進展不快，但仍然持續發展中，第一階段的臨床試驗也已經開始，在不久的將來可能有效應用於臨床治療血友病。（臨床醫學 2002; 50: 261-4） | |
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關鍵詞： |
血友病(hemophilia)、第八凝血因子(factor VIII)、基因突變(genetic mutation) | |