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龐佩氏症 (Pompe𠏋 disease) 又稱肝醣貯積症第二型 (glycogen storage disease type II, GSD
II) 或酸性麥芽醣筯欠損症 (acid maltase deficiency)，主要是因在溶小體 (lysosome) 內的酸性α-D-解箢筯
(acidα-D-glucosidase, GAA) 發生缺失或功能喪失所造成的一種體染色體隱性遺傳疾病。酸性α-D-解箢筯的功用主要為切斷肝醣
α-1,4- 及α-1,6-鍵結處(linkage)，將肝醣分解為小分子。因此當體內缺乏此筯時，會導致肝醣大量堆積在橫紋肌、心肌及肝臟內的溶小體內，而引起各種臨床症狀，包括大量的肝醣沈積在心臟造成心臟衰竭，使病人在兩歲內死亡，或由於肝醣堆積於呼吸肌內使病人呼吸衰竭，及在肺部感染時無法咳痰造成續發性肺炎而死亡。龐佩氏症在臨床上依其發病的年齡，發病的器官及病程進展的不同，可分為三型：嬰兒型
(infantile type)、幼兒型 (juvenile type)、及成人型 (adult type)。嬰兒型的病人一般在出生到產後三個月左右開始出現臨床症狀：患者漸漸呈現肌肉無力、活動力變差、肌肉張力弛緩
(hypotonia)、吞嚥困難、呼吸淺弱、心臟衰竭等症狀。若以胸部X光檢查可見心臟擴大，心電圖可見其P-R間隔變短。嬰兒型患者通常在二歲內死於心臟衰竭或呼吸肌衰竭。龐佩氏症病人智力發展正常，成人型於二十歲後發病，臨床症狀僅為肌肉無力、肌肉張力弛緩或嚴重程度不一的呼吸肌衰竭，此型病人並不會有心臟的病變。介於嬰兒型與成人型的為幼年型，其發病年齡大約於十歲之前，臨床症狀與成人型相似，亦無心臟病變，但呼吸肌衰竭則較成人型嚴重，此症狀常造成幼年型病人在三十歲前死亡。診斷上，我們可以從肌肉、肝臟、白血球或是皮膚纖維芽母細胞
(skin fibroblast)來測定酸性α-D-解箢筯的活性。（臨床醫學 2002; 50: 279-80） |
