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| 「高胱胺酸尿症」是一種「體染色體隱性遺傳」的甲硫胺酸(methionine)代謝疾病，會導致高胱胺酸(homocystine)大量堆積在血液及尿中。而造成「高胱胺酸尿症」最常見的原因在於「CBS酵素{(cystathionine-β-synthase, CBS)胱硫醚合成筯之功能缺乏」。而「CBS酵素之功能缺乏」又分成(1)對維生素B6治療有反應者(2)對維生素B6治療沒有反應者，而對「維生素B6治療有效」的患者，可藉由補充維生素B6來達到較理想的飲食控制。目前在台灣是藉由測定血片中甲硫胺酸的濃度，以進行「高胱胺酸尿症」的新生兒篩檢計劃。此病的基因突變已被研究發現是在人類體染色體第21對染色體上q22.3的位置。患者容易合併智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨骼(畸形)等臨床症狀，而這些併發症也是醫師要特別留意及追蹤的項目。一般來說，若為飲食控制型的個案，預後並不是很理想。若能早期發現、早期治療，則智能方面尚佳，然而眼睛的病變則是難以避免的，但控制的愈嚴謹，則後遺症的程度也愈輕。（臨床醫學 2003; 51: 233-40） | |
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關鍵詞： |
高胱胺酸尿症(homocystinuria)、甲硫胺酸(methionine)、高胱胺酸(homocystine)、新生兒篩檢(newborn screen)。 | |