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| 結節性硬化症症候群是一種遺傳疾病，會同時有皮膚和中樞神經系統的病灶。此症候群的特徵是缺陷瘤，可見於腦部、腎臟、皮膚、視網膜以及心臟。多數病患以癲癇發病，最後死於腦部或腎臟病變。其神經表徵以癲癇及智能遲鈍﹐皮質結節﹐試管膜下結節﹐以及試管膜下巨細胞瘤為主。治療以早期發現、遺傳諮商、以及症狀控制為首要。當發生試管膜下巨細胞星細胞瘤時，則需要神經外科手術，以切除腦瘤及控制顱內壓。（臨床醫學 2003; 51: 255-63） | |
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關鍵詞： |
結節性硬化症(tuberous sclerosis)、癲癇(epilepsy)、腦瘤(brain neoplasms)、星細胞瘤(astrocytoma) | |