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臨床上不到百分之5之內分泌及糖尿病之患者乃是單一基因發生變化所致。大多數發生於兒童期，不到10%是青春期以後才發病，而不到百分之一是更年期以前發病。DNA突變之種類及臨床疾病之範例：點突變(point
mutation)，減少或增加一起三個nucleotide 之密碼子(codon)，減少或增加一個nucleotide，使整個讀訊(reading
frame)變遷(shift)，amplication of DNA 之 nucleotide之重覆序列(repeat sequence)之倍數。
我們最近發現五種單一基因引起之疾病：脂蛋白解脂(lipoprotein Lipase, LPL) 突變引起高三酸甘油酯血症及胰臟炎。CETP基因突變引起高α脂蛋白血症。肝臟核因子-1-a之基因突變引起年青成年型糖尿病(maturity
onset diabetes of the young, MODY)。鈣離子感應接受器 (calcium ion sensing receptor,
CaSR) 基因突變引起家族性良性低尿鈣高血鈣症(familial benign hypocalciuric hypercalcemia,
FBHH)。最近也發現兩位甲狀腺素結合球蛋白缺乏之患者，是甲狀腺素結合球蛋白基因突變所致。最後兩種疾病是世界華人當中，由本人第一次發現。
（臨床醫學 2003; 52: 23-8） |
