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| 囊腫纖維症是白種人好發的體染色體隱性遺傳疾病，在中國與台灣被發表的案例僅有六例。該症的缺陷基因位於第七號染色體長臂上，會造成身體產生過多的黏液，造成了汗腺與黏膜功能異常，患者經常會因流汗過度喪失鹽分，造成體內微量元素不平衡，引發心律不整，進而有休克的危險。另外，由於黏液過度黏稠，累積於腸道與肺葉的結果，造成慢性營養不良、生長遲緩、反覆性下呼吸道感染，使得呼吸困難，最後導致肺部障害，所以，這類病患大部分死於肺炎。本文除闡述其病理生理過程之外，並以分子醫學的角度進行深入的探討，可協助醫師確立臨床診斷，更能掌握病患未來病情，藉此，還可篩選出疾病隱性帶因者，以作為提供遺傳諮詢人員有效之訊息，使遺傳諮詢能系統性地發揮其效用。目前對此疾病的基因診斷，皆以篩選白種人常見的突變點為主，但近年來亞洲人與白人、菲律賓、越南、印尼等國籍新娘的通婚頻率提高，而菲律賓等國在歷史記載上又曾受美國統治過；因此透過異族通婚，發病率或帶因率可能大幅成長，亞洲人有必要建立屬於亞洲囊腫纖維症的突變基因資料庫，相信這也是我們在未來該重視的問題。（臨床醫學 2003; 52: 351-62） | |
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關鍵詞： |
囊腫纖維症(cystic Fibrosis)、突變點(hot spot)、突變基因資料庫(gene mutation panel) | |