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Charcot-Marie-Tooth (CMT) 症候群及相關的遺傳脫髓鞘神經病變，包括Dejerine-Sottas 症候群，先天髓鞘不足神經病變，遺傳壓力敏感性神經病變(HNPP)…等，是因周邊神經蛋白基因突變所致，至少有15個基因位置被定位及7個基因與此病相關，本研究將篩選最常見引起此病的四個基因、即PMP22、MPZ、Cx32和EGR2。CMT1A是最常見的遺傳周邊神經病變，它是由於第十七對染色體短臂11.2-12
(17p11.2-12)上1.5Mb接踵複製(tandem duplication)的結果，另一方面在此位置1.5Mb缺損(deletion)則造成遺傳壓力敏感性神經病變(HNPP)，基因PMP22剛好在此1.5MbDNA上。第二常見的遺傳周邊神經病變是性聯遺傳CMT(CMTX)，它的問題出在基因Cx32的單點突變(point
mutation)。我們將臨床病徵及神經電氣學檢查異常、符合Charcot-Marie-Tooth (CMT) 症候群及相關的遺傳脫髓鞘神經病變的病人，告知並獲得同意，以熱點(hot
spot)偵測，微小偵測序列長短多樣化(microsatellites polymorphisms) ，自動列序(autosequencing)
等方法來分析病人的DNA。從以往病人的資料檔案共有一百一十三位CMT病患，我們獲得的結果有CMT1A 30位，HNPP 25位， MPZ 3位，
Cx32 3位，不過仍有52位病人不知其DNA異常在何處。我們往後一年仍持續偵測未明DNA異常的個案，包括其他的CMT疾病基因篩選如periaxin，myotubularin
related protein 2，neurofilament light chain，kinesin 1B，proteolipid protein
(PLP)，N-myc downstream regulated gene 1 product等，同時也接受本院及其他醫院轉送的新病人，以來了解臺灣Charcot-Marie-Tooth
(CMT)疾病症候群及相關的遺傳神經病變，突變與疾病的關係，突變種類的頻率及未明DNA異常個案的可能致病基因。（臨床醫學 2004;
54: 28-32） |
