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| 基因醫學是利用基因研究分析的方式，來改善醫療照顧的品質，其範圍包括早期診斷、早期預防、藥物的選擇以及個人化醫療的設計。目前基因研究的平台可以分為基因體研究與基因表現研究。前者包括傳統比較型基因雜交法、螢光染色光譜之染色體分析法、微矩陣列比較型基因雜交法、螢光原位雜交法，以及多形性喪失的研究。後者則以互補去氧核糖核酸或寡核酸微矩陣列為代表。另外即時定量聚合←連鎖反應可以針對單一基因之基因量或表現量做定量。癌症基因研究可以用於臨床的範圍很廣，本文僅就分子分類法、分子定量法、酪胺酸激素接受器的活化性突變及單一核酸變異性等幾個層面來舉例說明基因研究在臨床腫瘤學的應用。期許基礎與臨床研究者可以互相交換研究心得，使得癌症的研究能夠更進步，共同擘劃未來個人化醫療的遠景。（臨床醫學 2005; 56: 366-72） | |
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關鍵詞： |
活化性突變（activating mutation）、微矩陣列比較型基因雜交法（array-based comparative genomic hybridization）、互補去氧核糖核酸微矩陣列（cDNA microarray）、骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）、比較型基因雜交法（comparative genomic hybridization）、上皮生長因子接受器（epidermal growth factor receptor）、螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridiza-tion）、胃腸道間質細胞瘤（gastrointestinal stromal tumor）、基因醫學（ge-nomic medicine）、組織免疫染色（immunohistochemistry）、多形性喪失的研究（loss of heterozygosity）、個人化醫療（personalized medicine）、即時定量聚合酉每連鎖反應（real-time quantitative PCR）、酪胺酸激素接受器（receptor tyrosine kinase）、單一核酸變異性（single nucleotide polymorphism）、螢光染色光譜之染色體分析法（spectral karyotyping） | |