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威爾森氏症(Wilson's disease)是一種罕見的染色體隱性疾病(autosomal recessive disease)，由於ATP7B基因突變導致銅在膽汁的排除路徑受阻，造成銅的累積及中毒。損傷的部位主要在肝臟及腦部，患者的臨床症狀有肝臟病變、神經系統病變或精神病的症狀。早期診斷是重要的，一旦診斷確定後立刻給予適當之治療，絕大多數病人的情況都可以得到相當程度的改善及控制。藥物治療方面，主要以penicillamine(Metalcaptase○R)、trientine(Syprine○R)和zinc(Zinca○R)為主。對於出現肝臟病變的患者，建議以zinc合併trientine或penicillamine為起始治療，之後再以trientine或zinc擇一維持治療；而對於出現神經系統或精神方面症狀的患者，則建議單獨給予zinc或併用trientine進行起始治療，之後同樣也是以trientine或zinc擇一維持治療。Penicillamine會增加不可逆的神經系統惡化，約有50%
的使用者其惡化的程度無法恢復至用藥前的狀態，故penicillamine不建議使用於具有神經系統或精神方面症狀的病人。Te-trathiomolybdate目前已在臨床試驗階段，可望未來亦能嘉惠此類病人。（臨床醫學
2006; 57: 314-8） |
