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| 第一型戊二酸血症（glutaric aciduria type I）是屬於一種胺基酸代謝異常的遺傳性疾病，為體染色體隱性遺傳，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有四分之一的機率會遺傳到此病，該疾病主要是因為戊二基輔←A去氫←（glutaryl CoA dehydrogenase）這個分解離胺酸（lysine）、羥離胺酸（hydroxylysine）及色胺酸（tryptophan）代謝途徑中的酵素有缺陷，導致有毒的代謝中間產物，如戊二酸等會堆積於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進式的肌肉神經症狀及急性的代謝異常。目前全世界約有300多個病例被報導，而男性與女性發生機率相等，在瑞典與美國賓夕法尼亞州的的安曼人（Pennsylvania Amish）則有較高的罹病比例。（臨床醫學 2006; 57: 472-5） | |
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關鍵詞： |
第一型戊二酸血症（glutaric aciduria type I）、戊二基輔酉每A去氫酉每（glutaryl CoA dehydrogenase） | |