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基因組印記是指來自父或母方染色體上的對偶基因受到甲基化修飾，被印記的基因其表現受抑制，產生功能變化， 並非因為基因的分子結構變化所引起。老鼠發育需父系與母系的基因協同作用，遺傳自母親的基因，負責製造大部分的胚胎，尤其是頭部和腦；遺傳自父親的基因，負責製造胎盤。胎兒以胎盤掠奪母親的營養，並製造荷爾蒙以提高母親的血壓和血糖，而母親則會提高自己的胰島素，與這種侵略性行為相抗衡。父系的基因體增進胎兒生長；然而母系的基因體則是希望讓胎兒生長減到最小限度，來保護母體自我的存活。印記基因與胎兒生長密不可分。與基因印記有關的遺傳疾病中，主要在人體染色體11p15.5
與15q11-12 基因印記異常所致。較重要的有貝克威思- 威德曼綜合症(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)、羅素-
西弗氏症(Russell -Silver syndrome, RSS)、普瑞德威利氏症候群(Prader Willi syndrome, PWS)、安奇曼症(Angelman
syndrome, AS)。BWS 可能與第11 號染色體上的IGF2 基因有關，是父系的印記基因有作用，病童對於發展性的低血糖和各種類型的腫瘤有著較高的危險因子。70%
PWS 病患其第15 對染色體父方的SNRPN 或IPW 基因有deletion，28% 病患mUPD( 兩個基因皆來自母親)，2% 是因為父源的SNRPN
與IPW 基因沒有活化( 可能被甲基化) 或基因上游的印記中心突變。70% AS 病患是因為第15 對染色體母親的UBE3A 基因有丟失，4%
病患pUPD( 兩個UBE3A 基因皆來自父親)，8% 是因為母源的UBE3A 基因沒有活化( 可能被甲基化) 或基因上游的印記中心突變，8%
是因為母源的UBE3A 基因產生突變，造成基因轉譯的產物缺乏功能。7-10% 的RSS 患者是因為第七對染色體母源單親二體症，另有少於1%
的RSS 患者在染色體17q25 處有重組現象，RSS 的分子遺傳機制仍未明朗，個案顯示可能和位於第七對染色體上7p11.2-p13 區域間一個GRB10
(human growth factor receptor-bound protein 10) 的基因有關。此類遺傳疾病皆與DNA 甲基化有關，而Restriction
Enzyme PCR 為最常使用的檢測方法。（臨床醫學 2008; 61: 204-14）
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